SMA – czym jest i jakie są jego objawy? 

0
80
SMA

SMA to inaczej rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego zaniku mięśni. Można ją leczyć, hamując jej przebieg, jednak W tym celu konieczne jest wczesne rozpoznanie choroby. Dotychczas nie wykonano badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, jednak ma się to zmienić. Badania takie mają być realizowane w ramach ogólnopolskiej profilaktyki. Czym dokładnie jest rdzeniowy zanik mięśni? Jakie są jego objawy? 

Przeczytaj też: https://akcemed.pl/sma-rdzeniowy-zanik-miesni/ 

SMA – czym dokładnie jest?

SMA, to jak wspomnieliśmy wcześniej rdzeniowy zanik mięśni. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do wystąpienia takiej choroby konieczne jest o dziedziczenie wadliwego genu zarówno od ojca, jak i matki. W przebiegu tej choroby dochodzi do utraty neuronów rdzenia kręgowego, co prowadzi do stopniowego osłabienia, a w rezultacie zaniku mięśni. 

Rozwój tej choroby genetycznej odpowiedzialny jest przez mutacje w genie kodującym białko SMN. Jego niedobór uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie neuronów, które odpowiedzialne są za pracę mięśni. 

Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni? 

Objawami rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) są: 

  • osłabienie i wiotkość mięśni
  • trudność z unoszeniem głowy
  • trudność z wykonywaniem ruchów ciała
  • trudności z oddychaniem
  • trudność z ssaniem i przełykaniem
  • stały kaszel
  • cichy płacz 

Etapy kliniczne rdzeniowego zaniku mięśni 

SMA został podzielony na różne etapy kliniczne, a z nich możemy wyróżnić: 

Typ 0 – najczęstszy rdzeniowy zanik mięśni: charakterystyczne cechy tego typu obejmują ograniczone ruchy wewnętrzne maciczne płodu, wady stawów, trudności w połykaniu, silne osłabienie, a także hipotonie i niewydolność oddechową po urodzeniu 

Typ 1 – ciężki rdzeniowy zanik mięśni, choroba Werdniga-Hoffmana: charakterystyczne objawy kliniczne obejmują w tym typie symetryczne osłabienie mięśni, brak rozwoju merytorycznego i słabe napięcie mięśniowe 

Typ 2 – pośredni rdzeniowy zanik mięśni, choroba Dubowitza: cechuje się niskim napięciem mięśniowym 

Typ 3 – młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni, choroba Kugelberga – Walandera: Najważniejszą cechą w tym typie jest umiejętność samodzielnego chodzenia 

Typ 4 – osłabienie mięśni pojawia się w 2 lub 3 dekadzie życia. Osoby chore posiadają łagodne objawy, w tym skurcze mięśni, drżenie oraz łagodne problemy oddechowe 

Zobacz też: http://www.mooseart.pl/hemofilia-a-i-b-czym-jest-i-jakie-sa-jej-objawy/

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here