Zespół Edwardsa – czym jest, jakie są jego objawy i diagnostyka? 

0
394
dziecko

Zespół Edwardsa zwany też trisomią 18 pary chromosomów jest to choroba o podłożu genetycznym. Pojawia się w obecności 18 chromosomów, który może mieć miejsce w trakcie powstania komórek rozrodczych lub we wczesnym etapie rozwoju prenatalnego. Oznacza to, że mutacja powstaje spontanicznie. W przebiegu Zespołu Edwardsa dochodzi do rozwoju licznych wad rozwojowych, a choroba jest nieuleczalna. Czym dokładnie jest zespół Edwardsa? Jakie są jego objawy? Odpowiadamy! 

Przeczytaj też: https://akcemed.pl/zespol-edwardsa-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie/ 

Zespół Edwardsa – czym jest? 

Zespół Edwardsa zwany również trisomią 18 jest to choroba genetyczna, która związana jest z nieprawidłowościami w organizmie. Osoba z trisomią 18 bardzo często doświadcza opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego, a także niskiej masy urodzeniowej. Osoby dotknięte zespołem Edwardsa mogą posiadać wady serca i nieprawidłowości innych narządów, które będą rozwijać się po urodzeniu. 

Jakie są objawy Zespołu Edwardsa? 

W dzisiejszych czasach coraz większa ilość płodów z trisomią 18 diagnozowana jest przed urodzeniem, a badania wykazują, że wiele z tych płodów nie przetrwa do urodzenia. Niemowlęta, które przeżyją są narażone na dużą liczbę nieprawidłowości, a typowe cechy obejmują: 

  • wady serca
  • wady nerek
  • opóźnienie neurorozwojowe 
  • wewnętrzna magiczne opóźnienie wzrostu
  • zaciśnięte pięści z nadrzędnymi palcami
  • małe paznokcie
  • krótki mostek
  • cechy czaszkowo-twarzowa takie jak nieprawidłowości szczęki, czaszki, uszu i szyi 

U dziecka zaobserwować można też zmiany takie jak rozszczep wargi, niska masa po urodzeniu, małogłowie, nieprawidłowa budowa przepony i wady układu oddechowego, a także wady układu moczowego, niezstąpienie jąder u chłopców lub szerokie rozstawienie oczu. 

Zespół Edwardsa – diagnostyka 

Wszystkie przypadki Zespołu Edwardsa diagnozowane są na etapie życia płodowego. Charakterystyczne nieprawidłowości rozwojowe zaobserwować można w badaniu USG. Na ryzyko wystąpienia Zespołu Edwardsa mogą wskazywać również wykonane w trakcie ciąży badania prenatalne PAPPA. 

Takie badanie wykonywane jest między 11, a 14 tygodniem ciąży. W drugim trymestrze ciąży zalecane może być tak zwany test potrójny, która obejmuje oznaczenie alfa fetoproteina, beta HCG  oraz wolnego estroilu. 

Zobacz też: http://www.mooseart.pl/zespol-patau-czym-jest-jakie-sa-jego-objawy-i-sposob-leczenia/

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here